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GeneralitàL'anemia mediterranea(o beta-talassemia) è una patologia ereditaria del sangue. I pazienti che ne sono affetti presentano una minore quantità di globuli rossi rispetto alla norma, con difetti nella sintesi dell'emoglobina (Hb, la proteina deputata al trasporto dell'ossigeno). L'entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono molto variabili e dipendono fondamentalmente dal tipo di difetto genetico. Esistono, infatti, 3 diverse forme di anemia mediterranea:
Nei casi più gravi, l'anemia
mediterranea è invalidante e mette a rischio la vita delle persone; in altre forme, è pressoché asintomatica. Esiste anche la possibilità di essere portatore sano, con il rischio di generare figli che svilupperanno la malattia. Sapevate che...L'anemia mediterranea deve il suo nome al fatto che è stata inizialmente osservata tra le popolazioni del Mediterraneo. In Europa, la malattia si concentra soprattutto in Grecia, coste turche e nelle isole, comprese Sicilia e Sardegna. Sul nostro territorio nazionale, tra i luoghi più colpiti rientrano anche la zona del delta del Po e la Ciociaria. Si stima che in Italia siano circa 2,5 milioni le persone affette da anemia mediterranea, anche se per la maggior parte sono portatori sani. La malattia è diffusa anche nell'Asia Centro- e Sud-Orientale, in India ed in Cina. Cos'èL'anemia mediterranea è una forma di talassemia causata da una ridotta o
assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina.
Il ruolo dell'emoglobinaL'emoglobina (Hb) è una proteina contenuta all'interno dei globuli rossi, specializzata nel trasporto di ossigeno alle varie parti dell'organismo. In un adulto sano, la sua concentrazione non dovrebbe abbassarsi oltre i 12 g/dl. La riduzione dell'emoglobina, associata a quella dei globuli rossi nel circolo ematico, comporta sintomi che caratterizzano l'anemia mediterranea. CauseL'anemia mediterranea è una malattia ematologica di origine genetica. Alla base dell'anemia mediterranea c'è un'aberrazione genetica che comporta la scarsa (β+) o assente (β0) produzione di catene beta: l'emoglobina che ne deriva è scarsa e danneggia la membrana dei globuli rossi, che vengono distrutti. ClassificazioneEsistono 3 diverse forme di anemia mediterranea, classificate in base alla gravità del disturbo:
Come viene trasmessaLa trasmissione è autosomica recessiva, quindi può essere affetto da anemia mediterranea solo un bambino i cui genitori siano entrambi portatori. Portatore sano di anemia mediterranea: quali rischi?I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono
asintomatiche e conducono una vita normale. Sintomi e complicazioniL'anemia mediterranea si presenta con quadri clinici molto variabili, che dipendono dalla gravità dell'aberrazione genetica alla base.
In caso di trasfusioni regolari, la crescita e lo sviluppo nel bambino affetto da anemia mediterranea tendono a essere normali. Nel tempo, però, possono presentarsi complicazioni da sovraccarico di ferro, come ritardo nello sviluppo corporeo e della maturazione sessuale, emocromatosi e siderosi epatica. L'anemia mediterranea predispone allo sviluppo di diverse patologie.
Di contro, le persone affette da anemia mediterranea risultano maggiormente protette verso la malaria: essendo i globuli rossi piccoli e scarsi, il plasmodio non riesce a sfruttare a suo vantaggio il sistema ematico che vorrebbe parassitare. DiagnosiSe viene diagnosticata in tempo, l'anemia mediterranea non impedisce di condurre una vita pressoché normale.
La diagnosi è confermata, poi, da test genetici. Inoltre, sono riscontrabili segni emolitici associati all'eritropoiesi inefficace, con iperbilirubinemia indiretta, ipersideremia e iperferritinemia. Diagnosi prenataleDurante la gravidanza, è possibile verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea, mediante la diagnosi prenatale sui
villi coriali o l'amniocentesi. Lo screening prenatale è importante soprattutto nelle aree di maggior diffusione. TerapiaIl trattamento prevede diversi approcci, tra cui:
In genere, l'anemia mediterranea major prevede un trattamento con regolari trasfusioni di sangue (in media una ogni 15 giorni nei casi più gravi), mentre nella talassemia intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l'emoglobina risulta troppo bassa.
In ogni caso, il medico saprà consigliare al paziente talassemico i migliori interventi per gestire la propria condizione. PrognosiLa giusta attenzione all'attività fisica e all'alimentazione, insieme alla terapia più idonea, possono migliorare significativamente la qualità di vita delle persone che sono affette da anemia mediterranea. Chi é portatore di anemia mediterranea può donare?Il numero di donazioni annuali è pari a 4 per uomini e donne in età non fertile (2 in caso di fertilità). I portatori sani di anemia mediterranea possono donare il sangue previo controllo dei valori di emoglobina (13 g/dL nell'uomo e 12 g/dL nella donna).
Chi soffre di anemia può donare il sangue?anemia: valori di emoglobina inferiori a 12.5 gr/dl per le donne ed a 13.5 gr/dl per gli uomini controindicano la donazione di sangue intero, ma consentono di accedere alla donazione di plasma e piastrine per aferesi.
Che significa essere portatrice sana di anemia mediterranea?I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale.
Come si chiamano i portatori sani di anemia mediterranea?Il portatore sano di talassemia è il paziente che mostra nel codice genetico solo uno dei geni difettosi che causano la malattia (uno su due) e non ne mostra i sintomi caratteristici (se non in minima parte); per questa ragione in questi individui si parla spesso di condizione, più che di malattia, in quanto in grado ...
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